الجينوم البشري.. أول خريطة كاملة تقدم أملا جديدا

نشر علماء، أول خريطة كاملة للجينوم البشري مكملة جوانب منقوصة في جهود سابقة، في حين تقدم أملا جديدا في مجال البحث عن دلائل بخصوص الطفرات والتحورات المسببة للأمراض والتنوع الجيني بين 7.9 مليار إنسان يسكنون العالم.

كان باحثون قد كشفوا النقاب عام 2003 عما وُصف آنذاك بأنه التسلسل الكامل لخريطة الجينوم البشري. لكن لم تُفك شفرات نحو ثمانية في المئة منها بالكامل، ويرجع ذلك أساسا إلى أنها تتكون من أجزاء شديدة التكرار من الحمض النووي يصعب ربطها بالباقي.

وحلت مجموعة علماء ذلك في بحث نشرته دورية ساينس العلمية. وأُعلن عن البحث بشكل أولي العام الماضي قبل العملية الرسمية لمراجعة النظراء.

وقال إريك جرين، مدير المعهد الوطني لأبحاث الجينوم البشري، التابع للمعاهد الوطنية الأميركية للصحة في بيان: “إيجاد تسلسل كامل للجينوم البشري يمثل حقا إنجازا علميا مذهلا، إذ يوفر أول نظرة شاملة لمخطط الحمض النووي الخاص بنا”.

وأضاف: “هذه المعلومات الجوهرية ستعزز الجهود العديدة المبذولة لفهم جميع الفروق الوظيفية الدقيقة للجينوم البشري والتي بدورها ستمكّن من الدراسات الجينية للأمراض البشرية”.

ويعتبر الجينيوم البشري كامل المادة الوراثية التي تتكون من الحمض الريبي النووي منقوص الأوكسجين، وهو ما يسمى ويُرمز بالـــ DNA والذي يتواجد بداخل النواة في خلايا الكائنات الحية، و التي تشكل مجموعة كاملة من الكروموسومات للكائن البشري، وإن الجينوم البشري يتضمن مناطق ترميز الحمض النووي، والتي تشفر جميع الجينات بين 20000و25000 من الكائن البشري وهذه الجينات لها أنواع الجينات البشرية، أما المناطق الغير مشفرة للحمض النووي فهي لاتشفر أي جينات.

وإن كلمة الجينيوم هي مزج لكلمة الجين بالإضافة إلى كلمة الكروموسوم وتعني الصبغيات، ويتمركز الجينيوم في النواة التي تتوسط الخلية، ولا يخرج الحمض النووي DNA منها أبداً، بل يعمل على إرسالة مادة تدعى MRNA الحمض النووي الريبوسي نيابة عنه، الذي يقوم بنقل الرسائل المهمة للخلية ويتم ترجمتها إلى بروتينات.